domingo, 30 de julio de 2017

Las metabolopatías: Patologías no tan raras


Esta semana se publica en La Razón-Suplemento Salud una entrevista sobre los errores innatos del metabolismo.

Las principales conclusiones son:
  1. Las metabolopatías son enfermedades muy raras si se miran de una en una pero resulta que hay más  de 500 metabolopatías......por tanto, no son tan raras...hay un caso por cada menos de  1.000 personas.
  2. Hay una prueba llamado "prueba del talón" o de cribado netonatal en el que se diagnostican algunas metabolopatías antes de que den la cara (antes de que den síntomas).
  3. El tratamiento de estos casos desde la época neonatal evita un retraso psicomotor grave y una minusvalía severa.
  4. A modo de ejemplo,la fenilcetonuria fue la primera metabolopatía incluida en el cribado neonatal en España.Hay más de 700 casos diagnosticados y tratados en Unidades especializadas de Metabolopatías de toda España.
  5. Es importante que los profesionales sanitarios implicados demos a conocer estas patologías para que los pacientes,sus familiares y las asociaciones de pacientes tengan mayor visiblidad.
  6. Actualmente no todas las Comunidades Autónomas criban el mismo número de enfermedades en el neonato.Mientras unas criban 7, otras llegan a más de 30 metabolopatías. Esta es una situación de desigualdad y falta de equidad.
Enlace a la entrevista completa


Enlaces de interés

domingo, 23 de julio de 2017

Alimentación en los errores innatos del metabolismo



  • Los errores innatos del metabolismo (EIM) son unas enfermedades raras de carácter hereditario en las que hay un déficit de un enzima (E) encargado de transformar una sustancia (A) en otra distinta (B).


                 A..............(E)..............B

  • En consecuencia :
    • Hay un exceso de A, porque no puede pasar a ser B
    • Hay un déficit de formación de B,porque E no trabaja bien
    • Se forman sustancias derivadas de A para tratar de salvar el "stop"
    • Tanto la falta de B como el exceso de A y de las otras sustancias formadas pueden ser tóxicas para el organismo y producir una enfermedad grave con complicaciones muchas veces neurológicas.
  • Hay dos tipos de EIM
    • EIM de depósito o "enfermedades lisosomales"
      • No tienen tratamiento dietético
      • Hay acúmulo de sustancias en diversos órganos 
    • EIM del llamado metabolismo intermediario (EIMI) de
      • Proteínas...como la fenilcetonuria
      • Hidratos de carbono...como la galactosemia
      • Lípidos...como los trastornos de los ácidos grasos
      • Tienen un tratamiento dietético que es fundamental 

El objetivo de esta serie de post es divulgar el tratamiento dietético de los EIMI porque 

Para ser menos raro hay que ser más visible


Por ejemplo

  • Los niños con fenilcetonuria clásica son veganos y toman unos productos especiales
  • En la galactosemia está contraindicada la lactancia materna 


Enlace a
Guía Metabólica (Hospital Sant Joan de Deu- Barcelona)
Metabolicslafe.com (Hospital La Fe - Valencia)
British Inherited Metabolic Diseases